17 июня 2021
В НЦМУ «Центр персонализированной медицины» разработан уникальный биоинформатический алгоритм выявления мелких хромосомных перестроек

Сотрудники лаборатории молекулярной транскриптомики и генной терапии НЦМУ «Центр персонализированной медицины» разработали для клинического и научного использования уникальный биоинформатический алгоритм выявления мелких хромосомных перестроек, делеций и дупликаций на основе анализа экзомных данных.

Делеции – это хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы (от deletio – уничтожение).

Дупликации – это хромосомные перестройки, при которых участок хромосомы удваивается (от duplicatio — удвоение).

За несколько месяцев 2021 года специалисты биоинформатики на материале проведенных запусков секвенатора NextSeq адаптировали к использованию новый протокол анализа данных экзомного секвенирования, позволяющий заменить в ряде случаев применение дорогостоящей методики геномной гибридизации, которая направлена на скринирование полного генома человека (всех 23 пар хромосом) с целью выявления различных хромосомных аномалий.

Экзомное секвенирование — установление последовательности нуклеотидов всех генов, которые кодируют белки. Секвенирование экзома позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к возникновению заболеваний моногенной и полигенной природы.

exom.jpg
Дупликации в геноме, обнаруженные методом экзомного секвенирования

Предшествующая версия алгоритма анализа ранее существовала и применялась для геномных данных, использование же ее на основе данных экзомного секвенирования являлось крайне сложным, трудоемким и требовало высококвалифицированного биоинформатического анализа, в связи с чем в большинстве научных и клинических лабораторий нашей страны данный подход не мог использоваться.

Теперь, имея данный алгоритм, сотрудники Центра компетенций «Наследственные, редкие и малоизученные заболевания» (работающего на базе Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины»), специалисты молекулярной биологии и клинической генетики смогут более детально исследовать генетические причины врожденной и наследственной патологии и максимально эффективно использовать полученные экзомные данные в интересах пациентов, а также для фундаментальных научных исследований.